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Caractéristiques
Caractéristiques liées à BCAT2
branched chain amino acid transaminase 2
La Human Phenotype Ontology associe 8 caractéristiques à BCAT2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Toujours |
| High blood isoleucine concentration | Toujours |
| High blood leucine concentration | Toujours |
| High blood valine concentration | Toujours |
| Increased CSF protein concentration | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Brisk reflexes | Toujours |
| Headache | Toujours |
| Hoffmann sign | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BCAT2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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