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Traits
Traits linked to ALG5
ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to ALG5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Renal interstitial fibrosis | Toujours |
| Cystic kidney disease | Très souvent (80–99 %) |
| Decreased glomerular filtration rate | Très souvent (80–99 %) |
| Multiple kidney cysts | Très souvent (80–99 %) |
| Renal failure | Très souvent (80–99 %) |
| Chronic kidney disease | Souvent (30–79 %) |
| Kidney degeneration | Souvent (30–79 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Souvent (30–79 %) |
| Calcium oxalate nephrolithiasis | Parfois (5–29 %) |
| Enlarged kidney | Parfois (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Parfois (5–29 %) |
| Pyelonephritis | Parfois (5–29 %) |
| Reduced sperm motility | Parfois (5–29 %) |
| Uric acid stones | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High blood pressure | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal systemic arterial morphology | Parfois (5–29 %) |
| Brain aneurysm | Parfois (5–29 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Parfois (5–29 %) |
| Mitral valve prolapse | Parfois (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated creatinine | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Souvent (30–79 %) |
| Albuminuria | Souvent (30–79 %) |
| Blood in urine | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Liver cysts | Très souvent (80–99 %) |
| Pancreatic cysts | Parfois (5–29 %) |
| Polycystic liver disease | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Rarement (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Parfois (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Flank pain | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ALG5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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