Jellemzők

A(z) ALG5 génhez kapcsolódó jellemzők

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

A Human Phenotype Ontology 29 jellemzőt kapcsol a(z) ALG5 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Renal interstitial fibrosis	Mindig
Cystic kidney disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	Nagyon gyakran (80–99%)
Multiple kidney cysts	Nagyon gyakran (80–99%)
Renal failure	Nagyon gyakran (80–99%)
Chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Kidney degeneration	Gyakran (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Néha (5–29%)
Enlarged kidney	Néha (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)
Pyelonephritis	Néha (5–29%)
Reduced sperm motility	Néha (5–29%)
Uric acid stones	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Néha (5–29%)
Brain aneurysm	Néha (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Mitral valve prolapse	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated creatinine	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Gyakran (30–79%)
Albuminuria	Gyakran (30–79%)
Blood in urine	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Liver cysts	Nagyon gyakran (80–99%)
Pancreatic cysts	Néha (5–29%)
Polycystic liver disease	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pituitary growth hormone cell adenoma	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Flank pain	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ALG5 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet