Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan ALG5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Renal interstitial fibrosisAltijd
Cystic kidney diseaseHeel vaak (80–99%)
Decreased glomerular filtration rateHeel vaak (80–99%)
Multiple kidney cystsHeel vaak (80–99%)
Renal failureHeel vaak (80–99%)
Chronic kidney diseaseVaak (30–79%)
Kidney degenerationVaak (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseVaak (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasisSoms (5–29%)
Enlarged kidneySoms (5–29%)
Frequent urinary tract infectionsSoms (5–29%)
PyelonephritisSoms (5–29%)
Reduced sperm motilitySoms (5–29%)
Uric acid stonesSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureVaak (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphologySoms (5–29%)
Brain aneurysmSoms (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartSoms (5–29%)
Mitral valve prolapseSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated creatinineHeel vaak (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentrationVaak (30–79%)
AlbuminuriaVaak (30–79%)
Blood in urineVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Liver cystsHeel vaak (80–99%)
Pancreatic cystsSoms (5–29%)
Polycystic liver diseaseSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Pituitary growth hormone cell adenomaZelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Flank painVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ALG5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen