Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Traits
Traits linked to ALG5
ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to ALG5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Renal interstitial fibrosis | Alltid |
| Cystic kidney disease | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased glomerular filtration rate | Svært ofte (80–99 %) |
| Multiple kidney cysts | Svært ofte (80–99 %) |
| Renal failure | Svært ofte (80–99 %) |
| Chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Kidney degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Calcium oxalate nephrolithiasis | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged kidney | Noen ganger (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Noen ganger (5–29 %) |
| Pyelonephritis | Noen ganger (5–29 %) |
| Reduced sperm motility | Noen ganger (5–29 %) |
| Uric acid stones | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal systemic arterial morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Brain aneurysm | Noen ganger (5–29 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Mitral valve prolapse | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated creatinine | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Ofte (30–79 %) |
| Albuminuria | Ofte (30–79 %) |
| Blood in urine | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Liver cysts | Svært ofte (80–99 %) |
| Pancreatic cysts | Noen ganger (5–29 %) |
| Polycystic liver disease | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Noen ganger (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Flank pain | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ALG5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker