Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till ALG5, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Renal interstitial fibrosisAlltid
Cystic kidney diseaseMycket ofta (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rateMycket ofta (80–99 %)
Multiple kidney cystsMycket ofta (80–99 %)
Renal failureMycket ofta (80–99 %)
Chronic kidney diseaseOfta (30–79 %)
Kidney degenerationOfta (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseOfta (30–79 %)
Calcium oxalate nephrolithiasisIbland (5–29 %)
Enlarged kidneyIbland (5–29 %)
Frequent urinary tract infectionsIbland (5–29 %)
PyelonephritisIbland (5–29 %)
Reduced sperm motilityIbland (5–29 %)
Uric acid stonesIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
High blood pressureOfta (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphologyIbland (5–29 %)
Brain aneurysmIbland (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartIbland (5–29 %)
Mitral valve prolapseIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated creatinineMycket ofta (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentrationOfta (30–79 %)
AlbuminuriaOfta (30–79 %)
Blood in urineOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Liver cystsMycket ofta (80–99 %)
Pancreatic cystsIbland (5–29 %)
Polycystic liver diseaseIbland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Pituitary growth hormone cell adenomaSällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordIbland (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Flank painOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ALG5 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test