İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ALG5 ile ilişkili özellikler

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology, ALG5 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Renal interstitial fibrosisHer zaman
Cystic kidney diseaseÇok sık (%80–99)
Decreased glomerular filtration rateÇok sık (%80–99)
Multiple kidney cystsÇok sık (%80–99)
Renal failureÇok sık (%80–99)
Chronic kidney diseaseSık (%30–79)
Kidney degenerationSık (%30–79)
Stage 5 chronic kidney diseaseSık (%30–79)
Calcium oxalate nephrolithiasisBazen (%5–29)
Enlarged kidneyBazen (%5–29)
Frequent urinary tract infectionsBazen (%5–29)
PyelonephritisBazen (%5–29)
Reduced sperm motilityBazen (%5–29)
Uric acid stonesBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood pressureSık (%30–79)
Abnormal systemic arterial morphologyBazen (%5–29)
Brain aneurysmBazen (%5–29)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartBazen (%5–29)
Mitral valve prolapseBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated creatinineÇok sık (%80–99)
Abnormal urinary electrolyte concentrationSık (%30–79)
AlbuminuriaSık (%30–79)
Blood in urineSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Liver cystsÇok sık (%80–99)
Pancreatic cystsBazen (%5–29)
Polycystic liver diseaseBazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Pituitary growth hormone cell adenomaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Flank painSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ALG5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al