Caractéristiques

Caractéristiques liées à AGO1

argonaute RISC component 1

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à AGO1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Toujours
Focal impaired awareness seizure	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Globus pallidus calcification	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Intellectual disability	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
More active than typical	Toujours
Repeated seizures without recovery between them	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Anxiety	Très souvent (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulbous nose	Toujours
Corners of eye widely separated	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Eye folds	Toujours
Round face	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Almond shaped eyes	Non signalé
High forehead	Non signalé
Short nose	Non signalé
Thin red part of the upper lip	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mild short stature	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AGO1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test