Tunnused

Geeniga AGO1 seotud tunnused

argonaute RISC component 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AGO1 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alati
Focal impaired awareness seizure	Alati
Global developmental delay	Alati
Globus pallidus calcification	Alati
Grand mal seizures	Alati
Intellectual disability	Alati
IQ between 34 and 49	Alati
More active than typical	Alati
Repeated seizures without recovery between them	Alati
Repetitive movements	Alati
Anxiety	Väga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorder	Väga sageli (80–99%)
Motor delay	Väga sageli (80–99%)
Aggressive behavior	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulbous nose	Alati
Corners of eye widely separated	Alati
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Eye folds	Alati
Round face	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Almond shaped eyes	Pole registreeritud
High forehead	Pole registreeritud
Short nose	Pole registreeritud
Thin red part of the upper lip	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Mild short stature	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AGO1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test