Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan AGO1
argonaute RISC component 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan AGO1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Altijd |
| Focal impaired awareness seizure | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Globus pallidus calcification | Altijd |
| Grand mal seizures | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| IQ between 34 and 49 | Altijd |
| More active than typical | Altijd |
| Repeated seizures without recovery between them | Altijd |
| Repetitive movements | Altijd |
| Anxiety | Heel vaak (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Heel vaak (80–99%) |
| Motor delay | Heel vaak (80–99%) |
| Aggressive behavior | Vaak (30–79%) |
| Attention deficit | Vaak (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bulbous nose | Altijd |
| Corners of eye widely separated | Altijd |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Altijd |
| Eye folds | Altijd |
| Round face | Altijd |
| Wide nasal bridge | Altijd |
| Almond shaped eyes | Niet vastgelegd |
| High forehead | Niet vastgelegd |
| Short nose | Niet vastgelegd |
| Thin red part of the upper lip | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Vaak (30–79%) |
| Acid reflux | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large ears | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Mild short stature | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AGO1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken