Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin AGO1 yhdistetyt ominaisuudet
argonaute RISC component 1
Human Phenotype Ontology yhdistää AGO1-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Aina |
| Delayed speech and language development | Aina |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Aina |
| Focal impaired awareness seizure | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Globus pallidus calcification | Aina |
| Grand mal seizures | Aina |
| Intellectual disability | Aina |
| IQ between 34 and 49 | Aina |
| More active than typical | Aina |
| Repeated seizures without recovery between them | Aina |
| Repetitive movements | Aina |
| Anxiety | Hyvin usein (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Hyvin usein (80–99%) |
| Motor delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Aggressive behavior | Usein (30–79%) |
| Attention deficit | Usein (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bulbous nose | Aina |
| Corners of eye widely separated | Aina |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Aina |
| Eye folds | Aina |
| Round face | Aina |
| Wide nasal bridge | Aina |
| Almond shaped eyes | Ei kirjattu |
| High forehead | Ei kirjattu |
| Short nose | Ei kirjattu |
| Thin red part of the upper lip | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
| Acid reflux | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Large ears | Aina |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Mild short stature | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AGO1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa