Egenskaber

Egenskaber knyttet til AGO1

argonaute RISC component 1

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til AGO1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Altid
Focal impaired awareness seizure	Altid
Global developmental delay	Altid
Globus pallidus calcification	Altid
Grand mal seizures	Altid
Intellectual disability	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
More active than typical	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid
Repetitive movements	Altid
Anxiety	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Altid
Corners of eye widely separated	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Eye folds	Altid
Round face	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Almond shaped eyes	Ikke registreret
High forehead	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret
Thin red part of the upper lip	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mild short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AGO1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test