Požymiai

Su AGO1 susiję požymiai

argonaute RISC component 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su AGO1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Visada
Focal impaired awareness seizure	Visada
Global developmental delay	Visada
Globus pallidus calcification	Visada
Grand mal seizures	Visada
Intellectual disability	Visada
IQ between 34 and 49	Visada
More active than typical	Visada
Repeated seizures without recovery between them	Visada
Repetitive movements	Visada
Anxiety	Labai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorder	Labai dažnai (80–99%)
Motor delay	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulbous nose	Visada
Corners of eye widely separated	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Eye folds	Visada
Round face	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Almond shaped eyes	Neužfiksuota
High forehead	Neužfiksuota
Short nose	Neužfiksuota
Thin red part of the upper lip	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Acid reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mild short stature	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AGO1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test