Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s AGO1
argonaute RISC component 1
Human Phenotype Ontology spojuje s AGO1 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Vždy |
| Delayed speech and language development | Vždy |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Vždy |
| Focal impaired awareness seizure | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
| Globus pallidus calcification | Vždy |
| Grand mal seizures | Vždy |
| Intellectual disability | Vždy |
| IQ between 34 and 49 | Vždy |
| More active than typical | Vždy |
| Repeated seizures without recovery between them | Vždy |
| Repetitive movements | Vždy |
| Anxiety | Velmi často (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | Velmi často (80–99 %) |
| Motor delay | Velmi často (80–99 %) |
| Aggressive behavior | Často (30–79 %) |
| Attention deficit | Často (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Často (30–79 %) |
| Epilepsy | Často (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bulbous nose | Vždy |
| Corners of eye widely separated | Vždy |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Vždy |
| Eye folds | Vždy |
| Round face | Vždy |
| Wide nasal bridge | Vždy |
| Almond shaped eyes | Nezaznamenáno |
| High forehead | Nezaznamenáno |
| Short nose | Nezaznamenáno |
| Thin red part of the upper lip | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Často (30–79 %) |
| Acid reflux | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Large ears | Vždy |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Často (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Mild short stature | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AGO1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů