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Rasgos
Rasgos asociados a AGO1
argonaute RISC component 1
El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a AGO1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Siempre |
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Siempre |
| Focal impaired awareness seizure | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Globus pallidus calcification | Siempre |
| Grand mal seizures | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| IQ between 34 and 49 | Siempre |
| More active than typical | Siempre |
| Repeated seizures without recovery between them | Siempre |
| Repetitive movements | Siempre |
| Anxiety | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | Muy frecuente (80–99 %) |
| Motor delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aggressive behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Attention deficit | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulbous nose | Siempre |
| Corners of eye widely separated | Siempre |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Siempre |
| Eye folds | Siempre |
| Round face | Siempre |
| Wide nasal bridge | Siempre |
| Almond shaped eyes | No registrado |
| High forehead | No registrado |
| Short nose | No registrado |
| Thin red part of the upper lip | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mild short stature | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AGO1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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