Merkmale

Mit AGO1 verknüpfte Merkmale

argonaute RISC component 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit AGO1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Immer
Focal impaired awareness seizure	Immer
Global developmental delay	Immer
Globus pallidus calcification	Immer
Grand mal seizures	Immer
Intellectual disability	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
More active than typical	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Repetitive movements	Immer
Anxiety	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Corners of eye widely separated	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Eye folds	Immer
Round face	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Almond shaped eyes	Nicht erfasst
High forehead	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mild short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AGO1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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