Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til AGO1
argonaute RISC component 1
Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til AGO1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Alltid |
| Focal impaired awareness seizure | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Globus pallidus calcification | Alltid |
| Grand mal seizures | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| IQ between 34 and 49 | Alltid |
| More active than typical | Alltid |
| Repeated seizures without recovery between them | Alltid |
| Repetitive movements | Alltid |
| Anxiety | Svært ofte (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | Svært ofte (80–99 %) |
| Motor delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Aggressive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Attention deficit | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bulbous nose | Alltid |
| Corners of eye widely separated | Alltid |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Alltid |
| Eye folds | Alltid |
| Round face | Alltid |
| Wide nasal bridge | Alltid |
| Almond shaped eyes | Ikke registrert |
| High forehead | Ikke registrert |
| Short nose | Ikke registrert |
| Thin red part of the upper lip | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Acid reflux | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Large ears | Alltid |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Mild short stature | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AGO1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker