Autosomique récessif
Affection récessive causée par des modifications du gène BCHE, pouvant entraîner une paralysie musculaire prolongée et une assistance respiratoire durant plusieurs heures après l'administration des curares suxaméthonium (succinylcholine) ou mivacurium. Elle peut également affecter l'élimination de certains anesthésiques locaux de type ester et de la cocaïne.
Ce que change un diagnostic
En informant l'anesthésiste, ces médicaments peuvent être évités ou utilisés avec précaution ; les personnes ne possédant qu'une copie altérée présentent généralement des effets moins marqués.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
apnea, postanesthetic; apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency; BCHED; cholinesterase 2 deficiency; pseudocholinesterase deficiency; pseudocholinesterase E1; succinylcholine sensitivity; Suxamethonium sensitivity
