Ominaisuudet

Geeniin SCN3A yhdistetyt ominaisuudet

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Human Phenotype Ontology yhdistää SCN3A-geeniin 85 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal autonomic nervous system physiology	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Seizure affecting one half of brain	Aina
EEG with focal epileptiform discharges	Hyvin usein (80–99%)
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of coordination	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
More grooves in brain	Usein (30–79%)
Nocturnal seizures	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal myelination	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Clonic seizure	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Deja vu	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Focal aware seizure	Joskus (5–29%)
Focal cortical dysplasia	Joskus (5–29%)
Hallucinations of sound	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Loss of expressive speech	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Simple febrile seizure	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Visual hallucinations	Joskus (5–29%)
Hemimegalencephaly	Harvinainen (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Harvinainen (1–4 %)
Absent speech development	Ei kirjattu
Epileptic encephalopathy	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of vision	Harvinainen (1–4 %)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)
Spastic tetraplegia	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small face	Aina
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flushing	Joskus (5–29%)
Paleness	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pain	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SCN3A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test