Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GRXCR1

glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p13
Souřadnice
Chromozom 4: 42 892 713–43 030 658 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 137,9 kb
Protein
290 aminokyselin
Další názvy
PPP1R88
Předchozí symboly
DFNB25
Transkript MANE Select
ENST00000399770.3NM_001080476.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je GRXCR1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 4, se závorkou u GRXCR1. GRXCR1 a 1 gen poblíž na chromozomu 4, od 42 461 686 do 43 461 685.Chromozom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.242,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbATP8A1: 42 408 373–42 657 144, řetězec zpětnémATP8A1GRXCR1: 42 892 713–43 030 658, řetězec dopřednémGRXCR1Schéma GRXCR1: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 42 892 713–42 893 650, 938 bázíExon 2: 42 962 892–42 963 134, 243 bázíExon 3: 43 020 354–43 020 419, 66 bázíExon 4: 43 030 361–43 030 658, 298 bází12345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,5 kb z 137,9 kb genu; 873 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GRXCR1

    10

    pozic v genu GRXCR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 137,9 kb genu GRXCR1, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s GRXCR1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GRXCR1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GRXCR1: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/grxcr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GRXCR1: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/grxcr1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test