Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GRXCR1

glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p13
Współrzędne
Chromosom 4: 42 892 713–43 030 658 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 137,9 kb
Białko
290 aminokwasów
Znany również jako
PPP1R88
Poprzednie symbole
DFNB25
Transkrypt MANE Select
ENST00000399770.3NM_001080476.3
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu GRXCR1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie GRXCR1. GRXCR1 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 4, od 42 461 686 do 43 461 685.Chromosom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.242,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbATP8A1: 42 408 373–42 657 144, nić ujemnejATP8A1GRXCR1: 42 892 713–43 030 658, nić dodatniejGRXCR1Schemat GRXCR1: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 42 892 713–42 893 650, 938 zasadEkson 2: 42 962 892–42 963 134, 243 zasadEkson 3: 43 020 354–43 020 419, 66 zasadEkson 4: 43 030 361–43 030 658, 298 zasad12345′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,5 kb z 137,9 kb genu; 873 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie GRXCR1

    2Niski

    Jak trudno sekwencjonować GRXCR1 krótkimi odczytami, w skali 0–100

    • Mapowalność0%
    • Homologia0%
    • Powtórzenia5,5%
    • Zawartość GC9,1%
    • Pokrycie referencyjne0%

    10

    pozycje w GRXCR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 137,9 kb GRXCR1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem GRXCR1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GRXCR1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd to pochodzi

    • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GRXCR1: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/grxcr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GRXCR1: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/grxcr1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test