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Gene

GRXCR1

glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4p13
Coordinate
Cromosoma 4: 42.892.713–43.030.658 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 137,9 kb
Proteina
290 amminoacidi
Noto anche come
PPP1R88
Simboli precedenti
DFNB25
Trascritto MANE Select
ENST00000399770.3NM_001080476.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Ipoacusia e sordità

      • Sordità genetica non sindromica

        Uno di 97 geni collegati ad esso

        Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

    Struttura di GRXCR1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova GRXCR1. GRXCR1 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 42.461.686 a 43.461.685.Cromosoma 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.242,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbATP8A1: 42.408.373–42.657.144, filamento inversoATP8A1GRXCR1: 42.892.713–43.030.658, filamento direttoGRXCR1Diagramma di GRXCR1: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 42.892.713–42.893.650, 938 basiEsone 2: 42.962.892–42.963.134, 243 basiEsone 3: 43.020.354–43.020.419, 66 basiEsone 4: 43.030.361–43.030.658, 298 basi12345′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 137,9 kb del gene; 873 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge GRXCR1

    10

    posizioni in GRXCR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 137,9 kb di GRXCR1, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a GRXCR1

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GRXCR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GRXCR1: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/grxcr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GRXCR1: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/grxcr1

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