Ominaisuudet

Geeniin GATM yhdistetyt ominaisuudet

glycine amidinotransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää GATM-geeniin 63 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal urinary amino-acid findings	Aina
Decreased urine guanidinoacetic acid level	Aina
Elevated alkaline phosphatase	Aina
Glucose in urine	Aina
High urine phosphate levels	Aina
Low-molecular-weight proteinuria	Aina
Metabolic acidosis	Aina
Reduced tissue arginine:glycine amidinotransferase activity	Aina
Abnormal urine pH	Hyvin usein (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Hyvin usein (80–99%)
Bicarbonaturia	Hyvin usein (80–99%)
Generalized aminoaciduria	Hyvin usein (80–99%)
High urine uric acid level	Hyvin usein (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Hyvin usein (80–99%)
Proximal renal tubular acidosis	Hyvin usein (80–99%)
Renal phosphate wasting	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating guanidinoacetic acid concentration	Usein (30–79%)
Decreased CSF creatinine concentration	Usein (30–79%)
Decreased serum creatinine	Usein (30–79%)
Decreased urinary creatine level	Usein (30–79%)
Decreased urine creatinine level	Usein (30–79%)
Increased urinary potassium	Usein (30–79%)
Low blood phosphate level	Usein (30–79%)
Low blood potassium levels	Usein (30–79%)
Low blood uric acid levels	Usein (30–79%)
Reduced circulating creatine concentration	Usein (30–79%)
Renal sodium wasting	Usein (30–79%)
Dehydration	Joskus (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Joskus (5–29%)
Low blood sugar	Harvinainen (1–4 %)
High urine lactic acid levels	Ei kirjattu
Organic aciduria	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Intellectual disability	Aina
Reduced brain creatine level by MRS	Aina
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Simple febrile seizure	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Autism	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone pain	Usein (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Usein (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Softening of the bones	Usein (30–79%)
Gowers sign	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired renal tubular reabsorption of phosphate	Aina
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Joskus (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ei kirjattu
Renal failure	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Faltering weight	Ei kirjattu
Short stature	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Carnitine deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pulmonary scarring	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GATM-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test