Cechy

Cechy powiązane z GATM

glycine amidinotransferase

Human Phenotype Ontology łączy z GATM 63 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal urinary amino-acid findings	Zawsze
Decreased urine guanidinoacetic acid level	Zawsze
Elevated alkaline phosphatase	Zawsze
Glucose in urine	Zawsze
High urine phosphate levels	Zawsze
Low-molecular-weight proteinuria	Zawsze
Metabolic acidosis	Zawsze
Reduced tissue arginine:glycine amidinotransferase activity	Zawsze
Abnormal urine pH	Bardzo często (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Bardzo często (80–99%)
Bicarbonaturia	Bardzo często (80–99%)
Generalized aminoaciduria	Bardzo często (80–99%)
High urine uric acid level	Bardzo często (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Bardzo często (80–99%)
Proximal renal tubular acidosis	Bardzo często (80–99%)
Renal phosphate wasting	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating guanidinoacetic acid concentration	Często (30–79%)
Decreased CSF creatinine concentration	Często (30–79%)
Decreased serum creatinine	Często (30–79%)
Decreased urinary creatine level	Często (30–79%)
Decreased urine creatinine level	Często (30–79%)
Increased urinary potassium	Często (30–79%)
Low blood phosphate level	Często (30–79%)
Low blood potassium levels	Często (30–79%)
Low blood uric acid levels	Często (30–79%)
Reduced circulating creatine concentration	Często (30–79%)
Renal sodium wasting	Często (30–79%)
Dehydration	Czasami (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Czasami (5–29%)
Low blood sugar	Rzadko (1–4%)
High urine lactic acid levels	Nie odnotowano
Organic aciduria	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Reduced brain creatine level by MRS	Zawsze
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Simple febrile seizure	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Autism	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bone pain	Często (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Często (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Softening of the bones	Często (30–79%)
Gowers sign	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Impaired renal tubular reabsorption of phosphate	Zawsze
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Czasami (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nie odnotowano
Renal failure	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Często (30–79%)
Faltering weight	Nie odnotowano
Short stature	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Carnitine deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Pulmonary scarring	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GATM i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test