Özellikler

GATM ile ilişkili özellikler

glycine amidinotransferase

Human Phenotype Ontology, GATM ile ilişkili 63 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal urinary amino-acid findings	Her zaman
Decreased urine guanidinoacetic acid level	Her zaman
Elevated alkaline phosphatase	Her zaman
Glucose in urine	Her zaman
High urine phosphate levels	Her zaman
Low-molecular-weight proteinuria	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Reduced tissue arginine:glycine amidinotransferase activity	Her zaman
Abnormal urine pH	Çok sık (%80–99)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Çok sık (%80–99)
Bicarbonaturia	Çok sık (%80–99)
Generalized aminoaciduria	Çok sık (%80–99)
High urine uric acid level	Çok sık (%80–99)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Çok sık (%80–99)
Proximal renal tubular acidosis	Çok sık (%80–99)
Renal phosphate wasting	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating guanidinoacetic acid concentration	Sık (%30–79)
Decreased CSF creatinine concentration	Sık (%30–79)
Decreased serum creatinine	Sık (%30–79)
Decreased urinary creatine level	Sık (%30–79)
Decreased urine creatinine level	Sık (%30–79)
Increased urinary potassium	Sık (%30–79)
Low blood phosphate level	Sık (%30–79)
Low blood potassium levels	Sık (%30–79)
Low blood uric acid levels	Sık (%30–79)
Reduced circulating creatine concentration	Sık (%30–79)
Renal sodium wasting	Sık (%30–79)
Dehydration	Bazen (%5–29)
Elevated urine calcium levels	Bazen (%5–29)
Low blood sugar	Seyrek (%1–4)
High urine lactic acid levels	Kaydedilmedi
Organic aciduria	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Reduced brain creatine level by MRS	Her zaman
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Simple febrile seizure	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Autism	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone pain	Sık (%30–79)
Hypophosphatemic rickets	Sık (%30–79)
Increased susceptibility to fractures	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Softening of the bones	Sık (%30–79)
Gowers sign	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired renal tubular reabsorption of phosphate	Her zaman
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Stage 5 chronic kidney disease	Bazen (%5–29)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Kaydedilmedi
Renal failure	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Weight loss	Sık (%30–79)
Faltering weight	Kaydedilmedi
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Carnitine deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pulmonary scarring	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GATM ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al