Tratto

Reduced circulating complement concentration

An immunodeficiency defined by the absent or suboptimal functioning of one of the complement system proteins.

HPO HP:0004431

Detto anche: Complement deficiency
Sistema corporeo: Abnormality of the immune system

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5 geni collegati a Reduced circulating complement concentration

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Reduced circulating complement concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
MASP2MBL associated serine protease 2	Sempre	In 1 condizione
PLD4phospholipase D family member 4	Sempre	In 1 condizione
DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
GALK1galactokinase 1	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Raramente (1–4%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of complement system

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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