Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MYOZ2

myozenin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q26
Koordinaadid
Kromosoom 4: 119 135 832–119 187 789 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 52 kb
Valk
264 aminohapet
Tuntud ka kui
CS-1, FATZ-2
Varasemad tähised
C4orf5
MANE Select transkript
ENST00000307128.6NM_016599.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MYOZ2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MYOZ2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub MYOZ2. MYOZ2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 4, vahemikus 118 661 811 kuni 119 661 810.Kromosoom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbMETTL14: 118 685 381–118 715 433, otsene ahelMETTL14SEC24D: 118 722 572–118 838 683, pöördne ahelSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, otsene ahelSYNPO2MYOZ2: 119 135 832–119 187 789, otsene ahelMYOZ2USP53: 119 212 128–119 296 162, otsene ahelUSP53ARLN: 119 296 419–119 304 445, pöördne ahelARLNFABP2: 119 316 752–119 322 141, pöördne ahelFABP2PDE5A: 119 494 397–119 629 259, pöördne ahelPDE5AMYOZ2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 119 135 832–119 135 982, 151 alustEkson 2: 119 136 512–119 136 601, 90 alustEkson 3: 119 150 872–119 151 041, 170 alustEkson 4: 119 158 022–119 158 151, 130 alustEkson 5: 119 164 211–119 164 394, 184 alustEkson 6: 119 185 966–119 187 789, 1824 alust1565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 52 kb; neist 795 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYOZ2

1

koht geenis MYOZ2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYOZ2 52 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Geeniga MYOZ2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYOZ2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYOZ2 geen: myozenin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myoz2

Vancouver

Dante Labs. MYOZ2 geen: myozenin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myoz2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test