Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TTC29

tetratricopeptide repeat domain 29

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q31.22
Koordinaadid
Kromosoom 4: 146 706 617–146 945 864 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 239,2 kb
Valk
475 aminohapet
Tuntud ka kui
NYD-SP14
MANE Select transkript
ENST00000325106.9NM_031956.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TTC29 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub TTC29. TTC29 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 4, vahemikus 146 326 241 kuni 147 326 240.Kromosoom 44q31.22p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbSLC10A7: 146 253 975–146 522 372, pöördne ahelSLC10A7POU4F2: 146 638 893–146 642 474, otsene ahelPOU4F2TTC29: 146 706 617–146 945 864, pöördne ahelTTC29TTC29 skeem: 13 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 146 706 617–146 707 188, 572 alustEkson 12: 146 707 485–146 707 551, 67 alustEkson 11: 146 803 457–146 803 685, 229 alustEkson 10: 146 820 125–146 820 248, 124 alustEkson 9: 146 833 806–146 833 897, 92 alustEkson 8: 146 867 498–146 867 583, 86 alustEkson 7: 146 874 716–146 874 928, 213 alustEkson 6: 146 903 544–146 903 729, 186 alustEkson 5: 146 909 026–146 909 249, 224 alustEkson 4: 146 937 594–146 937 677, 84 alustEkson 3: 146 939 804–146 939 901, 98 alustEkson 2: 146 945 031–146 945 077, 47 alustEkson 1: 146 945 709–146 945 864, 156 alust1310515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 239,2 kb; neist 1428 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: TTC29

2

TTC29 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu TTC29 geeni 239,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TTC29 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TTC29 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC29 geen: tetratricopeptide repeat domain 29. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ttc29

Vancouver

Dante Labs. TTC29 geen: tetratricopeptide repeat domain 29 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ttc29

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test