İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TTC29

tetratricopeptide repeat domain 29

Özet

Sitogenetik konum
4q31.22
Koordinatlar
Kromozom 4: 146.706.617–146.945.864 (GRCh38)
Eksonlar
239,2 kb boyunca 13 ekson
Protein
475 amino asit
Diğer adları
NYD-SP14
MANE Select transkripti
ENST00000325106.9NM_031956.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

TTC29 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, TTC29 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TTC29 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 4 üzerinde, 146.326.241 ile 147.326.240 arasında.Kromozom 44q31.22p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbSLC10A7: 146.253.975–146.522.372, geri iplikSLC10A7POU4F2: 146.638.893–146.642.474, ileri iplikPOU4F2TTC29: 146.706.617–146.945.864, geri iplikTTC29TTC29 şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 146.706.617–146.707.188, 572 bazEkson 12: 146.707.485–146.707.551, 67 bazEkson 11: 146.803.457–146.803.685, 229 bazEkson 10: 146.820.125–146.820.248, 124 bazEkson 9: 146.833.806–146.833.897, 92 bazEkson 8: 146.867.498–146.867.583, 86 bazEkson 7: 146.874.716–146.874.928, 213 bazEkson 6: 146.903.544–146.903.729, 186 bazEkson 5: 146.909.026–146.909.249, 224 bazEkson 4: 146.937.594–146.937.677, 84 bazEkson 3: 146.939.804–146.939.901, 98 bazEkson 2: 146.945.031–146.945.077, 47 bazEkson 1: 146.945.709–146.945.864, 156 baz1310515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 239,2 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.428 tanesi proteini kodlar.

TTC29 dizilemesi

1Düşük

100 üzerinden, TTC29 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%0,9
  • GC içeriği%10
  • Referans kapsamı%0

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin TTC29 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, TTC29 genin tamamı olan 239,2 kb'yi kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TTC29 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TTC29 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TTC29 geni: tetratricopeptide repeat domain 29. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttc29

Vancouver

Dante Labs. TTC29 geni: tetratricopeptide repeat domain 29 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttc29

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al