Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TTC29

tetratricopeptide repeat domain 29

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q31.22
Koordináták
4. kromoszóma: 146 706 617–146 945 864 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 239,2 kb
Fehérje
475 aminosav
Más néven ismert
NYD-SP14
MANE Select transzkriptum
ENST00000325106.9NM_031956.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TTC29 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a TTC29 helyét zárójel jelöli. A TTC29 és környékén 2 gén a 4. kromoszómán, 146 326 241–147 326 240 között.4. kromoszóma4q31.22p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbSLC10A7: 146 253 975–146 522 372, fordított szálSLC10A7POU4F2: 146 638 893–146 642 474, előre szálPOU4F2TTC29: 146 706 617–146 945 864, fordított szálTTC29A TTC29 ábrája: 13 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 146 706 617–146 707 188, 572 bázis12. exon: 146 707 485–146 707 551, 67 bázis11. exon: 146 803 457–146 803 685, 229 bázis10. exon: 146 820 125–146 820 248, 124 bázis9. exon: 146 833 806–146 833 897, 92 bázis8. exon: 146 867 498–146 867 583, 86 bázis7. exon: 146 874 716–146 874 928, 213 bázis6. exon: 146 903 544–146 903 729, 186 bázis5. exon: 146 909 026–146 909 249, 224 bázis4. exon: 146 937 594–146 937 677, 84 bázis3. exon: 146 939 804–146 939 901, 98 bázis2. exon: 146 945 031–146 945 077, 47 bázis1. exon: 146 945 709–146 945 864, 156 bázis1310515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 239,2 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1428 bázis kódolja a fehérjét.

TTC29 szekvenálása

1Alacsony

Mennyire nehéz a TTC29 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések0,9%
  • GC-tartalom10%
  • Referencia-lefedettség0%

2

a TTC29 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a TTC29 gén mind a 239,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 2,2 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TTC29 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TTC29 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-e609d43e.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC29 gén: tetratricopeptide repeat domain 29. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ttc29

Vancouver

Dante Labs. TTC29 gén: tetratricopeptide repeat domain 29 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ttc29

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet