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Gene

TTC29

tetratricopeptide repeat domain 29

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q31.22
Coordinate
Cromosoma 4: 146.706.617–146.945.864 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 239,2 kb
Proteina
475 amminoacidi
Noto anche come
NYD-SP14
Trascritto MANE Select
ENST00000325106.9NM_031956.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità maschile

    • L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di TTC29

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova TTC29. TTC29 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 146.326.241 a 147.326.240.Cromosoma 44q31.22p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbSLC10A7: 146.253.975–146.522.372, filamento inversoSLC10A7POU4F2: 146.638.893–146.642.474, filamento direttoPOU4F2TTC29: 146.706.617–146.945.864, filamento inversoTTC29Diagramma di TTC29: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 146.706.617–146.707.188, 572 basiEsone 12: 146.707.485–146.707.551, 67 basiEsone 11: 146.803.457–146.803.685, 229 basiEsone 10: 146.820.125–146.820.248, 124 basiEsone 9: 146.833.806–146.833.897, 92 basiEsone 8: 146.867.498–146.867.583, 86 basiEsone 7: 146.874.716–146.874.928, 213 basiEsone 6: 146.903.544–146.903.729, 186 basiEsone 5: 146.909.026–146.909.249, 224 basiEsone 4: 146.937.594–146.937.677, 84 basiEsone 3: 146.939.804–146.939.901, 98 basiEsone 2: 146.945.031–146.945.077, 47 basiEsone 1: 146.945.709–146.945.864, 156 basi1310515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 239,2 kb del gene; 1428 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TTC29

2

posizioni in TTC29 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 239,2 kb di TTC29, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TTC29: tetratricopeptide repeat domain 29. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ttc29

Vancouver

Dante Labs. Gene TTC29: tetratricopeptide repeat domain 29 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ttc29

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