Gen
TTC29
tetratricopeptide repeat domain 29
- HGNC 29936↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137473↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 83894↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q31.22
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 146.706.617–146.945.864 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 239,2 kb
- Eiwit
- 475 aminozuren
- Ook bekend als
- NYD-SP14
- MANE Select-transcript
- ENST00000325106.9NM_031956.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TTC29 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Mannelijke onvruchtbaarheid
Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van TTC29
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 239,2 kb van het gen; 1.428 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TTC29 leest
2
posities in TTC29 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 239,2 kb van TTC29, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACTL9actin like 9Deelt 1 aandoening
- ARMC2armadillo repeat containing 2Deelt 1 aandoening
- AURKCaurora kinase CDeelt 1 aandoening
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Deelt 1 aandoening
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Deelt 1 aandoening
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Deelt 1 aandoening
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Deelt 1 aandoening
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deelt 1 aandoening
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Deelt 1 aandoening
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Deelt 1 aandoening
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Deelt 1 aandoening
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan TTC29
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TTC29 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TTC29-gen: tetratricopeptide repeat domain 29. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ttc29
Dante Labs. TTC29-gen: tetratricopeptide repeat domain 29 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ttc29
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken