Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RGS9BP

regulator of G protein signaling 9 binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 32 675 848–32 678 300 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 2,5 kb
Valk
235 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ45744, PERRS, R9AP
MANE Select transkript
ENST00000334176.4NM_207391.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RGS9BP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RGS9BP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub RGS9BP. RGS9BP ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 19, vahemikus 32 177 074 kuni 33 177 073.Kromosoom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbZNF507: 32 345 594–32 387 667, otsene ahelZNF507DPY19L3: 32 405 543–32 485 895, otsene ahelDPY19L3PDCD5: 32 581 062–32 587 453, otsene ahelPDCD5ANKRD27: 32 597 000–32 676 597, pöördne ahelANKRD27RGS9BP: 32 675 848–32 678 300, otsene ahelRGS9BPNUDT19: 32 691 786–32 714 101, otsene ahelNUDT19TDRD12: 32 719 735–32 829 580, otsene ahelTDRD12SLC7A9: 32 830 508–32 869 805, pöördne ahelSLC7A9CEP89: 32 875 925–32 972 015, pöördne ahelCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, otsene ahelFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, pöördne ahelRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, otsene ahelGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, otsene ahelWDR88RGS9BP skeem: üks eksoon kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 32 675 848–32 678 300, 2453 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 2,5 kb; neist 708 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: RGS9BP

11Lihtne

Kui raske on geeni RGS9BP lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni RGS9BP eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni RGS9BP eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused3%
  • GC-sisaldus49%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

3

positsioonid geenis RGS9BP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni RGS9BP 2,5 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 2,5 kb.

ClinVar pathogenic variants (3)

The RGS9BP variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 1
  • Tõenäoliselt patogeenne 2
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_207391.3(RGS9BP):c.330_342del (p.Pro111fs) (opens in a new tab)prolonged electroretinal response suppression 2Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_207391.3(RGS9BP):c.341_359dup (p.Ser121fs) (opens in a new tab)retinal disorderTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_207391.3(RGS9BP):c.519G>A (p.Trp173Ter) (opens in a new tab)prolonged electroretinal response suppression 2Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Geeniga RGS9BP seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RGS9BP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RGS9BP geen: regulator of G protein signaling 9 binding protein. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rgs9bp

Vancouver

Dante Labs. RGS9BP geen: regulator of G protein signaling 9 binding protein [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rgs9bp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test