Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8q23.1-q23.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 109.362.461–109.537.207 (GRCh38)
Εξόνια
78 έξώνια σε 174,7 kb
Πρωτεΐνη
4.243 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000378402.10NM_177531.6
Τύπος locus
Protein-coding

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το PKHD1L1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το PKHD1L1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του PKHD1L1. PKHD1L1 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 108.949.834 έως 109.949.833.Χρωμόσωμα 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109.086.585–109.121.565, αλυσίδα ευθείαTRHRNUDCD1: 109.138.683–109.334.493, αλυσίδα αντίστροφηNUDCD1ENY2: 109.333.555–109.345.954, αλυσίδα ευθείαENY2PKHD1L1: 109.362.461–109.537.207, αλυσίδα ευθείαPKHD1L1EBAG9: 109.539.621–109.570.072, αλυσίδα ευθείαEBAG9EBAG9UORF: 109.539.726–109.539.800, αλυσίδα ευθείαEBAG9UORFSYBU: 109.573.978–109.691.799, αλυσίδα αντίστροφηSYBUΔιάγραμμα του PKHD1L1: 78 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 39: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 43: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 47: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 49: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 50: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 53: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 56: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 73: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 109.362.461–109.362.653, 193 βάσειςΈξώνιο 2: 109.364.547–109.364.636, 90 βάσειςΈξώνιο 3: 109.381.370–109.381.514, 145 βάσειςΈξώνιο 4: 109.382.463–109.382.571, 109 βάσειςΈξώνιο 5: 109.384.070–109.384.127, 58 βάσειςΈξώνιο 6: 109.385.537–109.385.630, 94 βάσειςΈξώνιο 7: 109.388.497–109.388.550, 54 βάσειςΈξώνιο 8: 109.389.079–109.389.152, 74 βάσειςΈξώνιο 9: 109.390.452–109.390.494, 43 βάσειςΈξώνιο 10: 109.394.415–109.394.485, 71 βάσειςΈξώνιο 11: 109.396.027–109.396.137, 111 βάσειςΈξώνιο 12: 109.398.459–109.398.548, 90 βάσειςΈξώνιο 13: 109.400.076–109.400.344, 269 βάσειςΈξώνιο 14: 109.401.497–109.401.588, 92 βάσειςΈξώνιο 15: 109.404.554–109.404.713, 160 βάσειςΈξώνιο 16: 109.404.995–109.405.130, 136 βάσειςΈξώνιο 17: 109.406.335–109.406.478, 144 βάσειςΈξώνιο 18: 109.408.049–109.408.206, 158 βάσειςΈξώνιο 19: 109.409.865–109.409.978, 114 βάσειςΈξώνιο 20: 109.412.265–109.412.414, 150 βάσειςΈξώνιο 21: 109.413.421–109.413.545, 125 βάσειςΈξώνιο 22: 109.419.097–109.419.260, 164 βάσειςΈξώνιο 23: 109.420.518–109.420.690, 173 βάσειςΈξώνιο 24: 109.425.085–109.425.232, 148 βάσειςΈξώνιο 25: 109.427.002–109.427.156, 155 βάσειςΈξώνιο 26: 109.429.340–109.429.462, 123 βάσειςΈξώνιο 27: 109.429.932–109.430.037, 106 βάσειςΈξώνιο 28: 109.433.106–109.433.216, 111 βάσειςΈξώνιο 29: 109.435.190–109.435.354, 165 βάσειςΈξώνιο 30: 109.436.338–109.436.459, 122 βάσειςΈξώνιο 31: 109.438.324–109.438.456, 133 βάσειςΈξώνιο 32: 109.438.897–109.439.092, 196 βάσειςΈξώνιο 33: 109.440.710–109.440.852, 143 βάσειςΈξώνιο 34: 109.441.275–109.441.379, 105 βάσειςΈξώνιο 35: 109.442.007–109.442.195, 189 βάσειςΈξώνιο 36: 109.442.946–109.443.116, 171 βάσειςΈξώνιο 37: 109.443.676–109.443.902, 227 βάσειςΈξώνιο 38: 109.444.661–109.445.645, 985 βάσειςΈξώνιο 39: 109.448.143–109.448.391, 249 βάσειςΈξώνιο 40: 109.449.338–109.449.487, 150 βάσειςΈξώνιο 41: 109.450.975–109.451.149, 175 βάσειςΈξώνιο 42: 109.452.124–109.452.280, 157 βάσειςΈξώνιο 43: 109.452.718–109.452.874, 157 βάσειςΈξώνιο 44: 109.454.167–109.454.246, 80 βάσειςΈξώνιο 45: 109.454.723–109.454.852, 130 βάσειςΈξώνιο 46: 109.456.262–109.456.391, 130 βάσειςΈξώνιο 47: 109.459.595–109.459.836, 242 βάσειςΈξώνιο 48: 109.461.772–109.461.908, 137 βάσειςΈξώνιο 49: 109.464.216–109.465.245, 1.030 βάσειςΈξώνιο 50: 109.466.578–109.466.769, 192 βάσειςΈξώνιο 51: 109.475.118–109.475.269, 152 βάσειςΈξώνιο 52: 109.476.508–109.476.667, 160 βάσειςΈξώνιο 53: 109.477.225–109.477.396, 172 βάσειςΈξώνιο 54: 109.479.551–109.479.639, 89 βάσειςΈξώνιο 55: 109.479.991–109.480.139, 149 βάσειςΈξώνιο 56: 109.481.433–109.481.562, 130 βάσειςΈξώνιο 57: 109.482.987–109.483.105, 119 βάσειςΈξώνιο 58: 109.485.044–109.485.173, 130 βάσειςΈξώνιο 59: 109.486.648–109.486.821, 174 βάσειςΈξώνιο 60: 109.489.952–109.490.055, 104 βάσειςΈξώνιο 61: 109.490.972–109.491.101, 130 βάσειςΈξώνιο 62: 109.491.873–109.491.994, 122 βάσειςΈξώνιο 63: 109.493.661–109.493.751, 91 βάσειςΈξώνιο 64: 109.496.919–109.497.067, 149 βάσειςΈξώνιο 65: 109.497.150–109.497.272, 123 βάσειςΈξώνιο 66: 109.498.462–109.498.573, 112 βάσειςΈξώνιο 67: 109.498.655–109.498.771, 117 βάσειςΈξώνιο 68: 109.504.327–109.504.492, 166 βάσειςΈξώνιο 69: 109.507.663–109.507.895, 233 βάσειςΈξώνιο 70: 109.508.097–109.508.264, 168 βάσειςΈξώνιο 71: 109.510.777–109.510.934, 158 βάσειςΈξώνιο 72: 109.515.170–109.515.305, 136 βάσειςΈξώνιο 73: 109.518.167–109.518.508, 342 βάσειςΈξώνιο 74: 109.522.186–109.522.337, 152 βάσειςΈξώνιο 75: 109.522.744–109.522.890, 147 βάσειςΈξώνιο 76: 109.523.233–109.523.386, 154 βάσειςΈξώνιο 77: 109.526.784–109.527.020, 237 βάσειςΈξώνιο 78: 109.530.080–109.537.207, 7.128 βάσεις151015202530354045505560657075785′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 20 kb από τα 174,7 kb του γονιδίου· 12.732 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PKHD1L1

18

θέσεις στο PKHD1L1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 174,7 kb του PKHD1L1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 20 kb των εξωνίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PKHD1L1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PKHD1L1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PKHD1L1: PKHD1 like 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PKHD1L1: PKHD1 like 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pkhd1l1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας