Tunnused

Geeniga IFITM5 seotud tunnused

interferon induced transmembrane protein 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IFITM5 17 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Osteopenia	Alati
Recurrent fractures	Alati
Biconcave vertebral bodies	Sageli (30–79%)
Hyperplastic callus formation	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)
Flattened vertebrae	Mõnikord (5–29%)
Hyperextensibility at elbow	Mõnikord (5–29%)
Wedge-shaped vertebrae	Mõnikord (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limited pronation/supination of forearm	Alati
Anterior radial head dislocation	Sageli (30–79%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Finger joint hyperextensibility	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extra bones within cranial sutures	Sageli (30–79%)
Triangular face	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeball	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IFITM5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test