Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IFITM5

interferon induced transmembrane protein 5

Human Phenotype Ontology knytter 17 kjennetegn til IFITM5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteopenia	Alltid
Recurrent fractures	Alltid
Biconcave vertebral bodies	Ofte (30–79 %)
Hyperplastic callus formation	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Flattened vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	Noen ganger (5–29 %)
Wedge-shaped vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limited pronation/supination of forearm	Alltid
Anterior radial head dislocation	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra bones within cranial sutures	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IFITM5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test