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Tratti
Tratti collegati a IFITM5
interferon induced transmembrane protein 5
La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a IFITM5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Osteopenia | Sempre |
| Recurrent fractures | Sempre |
| Biconcave vertebral bodies | Spesso (30–79%) |
| Hyperplastic callus formation | Spesso (30–79%) |
| Double-Jointed | A volte (5–29%) |
| Flattened vertebrae | A volte (5–29%) |
| Hyperextensibility at elbow | A volte (5–29%) |
| Wedge-shaped vertebrae | A volte (5–29%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Limited pronation/supination of forearm | Sempre |
| Anterior radial head dislocation | Spesso (30–79%) |
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
| Finger joint hyperextensibility | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Extra bones within cranial sutures | Spesso (30–79%) |
| Triangular face | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IFITM5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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