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Características
Características associadas a IFITM5
interferon induced transmembrane protein 5
A Human Phenotype Ontology associa 17 características a IFITM5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Osteopenia | Sempre |
| Recurrent fractures | Sempre |
| Biconcave vertebral bodies | Frequente (30–79%) |
| Hyperplastic callus formation | Frequente (30–79%) |
| Double-Jointed | Por vezes (5–29%) |
| Flattened vertebrae | Por vezes (5–29%) |
| Hyperextensibility at elbow | Por vezes (5–29%) |
| Wedge-shaped vertebrae | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Limited pronation/supination of forearm | Sempre |
| Anterior radial head dislocation | Frequente (30–79%) |
| Dropped arches | Por vezes (5–29%) |
| Finger joint hyperextensibility | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Extra bones within cranial sutures | Frequente (30–79%) |
| Triangular face | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Short stature | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IFITM5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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