Rasgos

Rasgos asociados a IFITM5

interferon induced transmembrane protein 5

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a IFITM5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteopenia	Siempre
Recurrent fractures	Siempre
Biconcave vertebral bodies	Frecuente (30–79 %)
Hyperplastic callus formation	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Flattened vertebrae	A veces (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	A veces (5–29 %)
Wedge-shaped vertebrae	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limited pronation/supination of forearm	Siempre
Anterior radial head dislocation	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Extra bones within cranial sutures	Frecuente (30–79 %)
Triangular face	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IFITM5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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