Egenskaber

Egenskaber knyttet til IFITM5

interferon induced transmembrane protein 5

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til IFITM5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteopenia	Altid
Recurrent fractures	Altid
Biconcave vertebral bodies	Ofte (30–79 %)
Hyperplastic callus formation	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Flattened vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	Nogle gange (5–29 %)
Wedge-shaped vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limited pronation/supination of forearm	Altid
Anterior radial head dislocation	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra bones within cranial sutures	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IFITM5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test