Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HNMT

histamine N-methyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 137 964 473–138 016 364 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 51,9 kb
Valk
292 aminohapet
Tuntud ka kui
HMT
MANE Select transkript
ENST00000280097.5NM_006895.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas HNMT on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub HNMT. HNMT ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 2, vahemikus 137 490 419 kuni 138 490 418.Kromosoom 22q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTHSD7B: 136 765 545–137 677 718, otsene ahelTHSD7BHNMT: 137 964 473–138 016 364, otsene ahelHNMTHNMT skeem: 6 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 137 964 473–137 964 628, 156 alustEkson 2: 137 970 165–137 970 217, 53 alustEkson 3: 138 000 918–138 001 025, 108 alustEkson 4: 138 002 064–138 002 194, 131 alustEkson 5: 138 005 132–138 005 225, 94 alustEkson 6: 138 013 775–138 016 364, 2590 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 51,9 kb; neist 879 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: HNMT

    3

    HNMT positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu HNMT geeni 51,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,1 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga HNMT seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HNMT võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HNMT geen: histamine N-methyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hnmt

    Vancouver

    Dante Labs. HNMT geen: histamine N-methyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hnmt

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test