Gen

ATP11C

ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)

Cytogenetische locatie: Xq27.1
Coördinaten: Chromosoom X: 139.726.348–139.933.053 (GRCh38)
Exons: 30 exons over 206,7 kb
Eiwit: 1.129 aminozuren
Ook bekend als: ATPIG, ATPIQ
MANE Select-transcript: ENST00000682941.1NM_001353812.2
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/atp11c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees ATP11C en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ATP11C nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ATP11C

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7 kb van de 206,7 kb van het gen; 3.390 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ATP11C

posities in ATP11C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 206,7 kb van ATP11C, inclusief intronen, en niet alleen de 7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ATP11C

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP11C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATP11C-gen: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group). Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp11c

Vancouver

Dante Labs. ATP11C-gen: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp11c

Eén test. Een leven lang antwoorden.