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Rasgos

Rasgos asociados a SMPX

small muscle protein X-linked

El Human Phenotype Ontology asocia 13 rasgos a SMPX, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weaknessSiempre
Distal upper limb muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Winged shoulder bladeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Fatty replacement of skeletal muscleMuy frecuente (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersFrecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameterFrecuente (30–79 %)
Rimmed vacuolesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing loss, high-frequencyNo registrado
Sensorineural hearing impairmentNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodiesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Myofiber disarrayFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SMPX y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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