Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMPX

small muscle protein X-linked

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 13 χαρακτηριστικά με το SMPX, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb muscle weakness	Πάντα
Distal upper limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Winged shoulder blade	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatty replacement of skeletal muscle	Πολύ συχνά (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Συχνά (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Rimmed vacuoles	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing loss, high-frequency	Δεν έχει καταγραφεί
Sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Myofiber disarray	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMPX και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας