Požymiai

Su SMPX susiję požymiai

small muscle protein X-linked

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 13 požymių su SMPX, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb muscle weakness	Visada
Distal upper limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Winged shoulder blade	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatty replacement of skeletal muscle	Labai dažnai (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Dažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Dažnai (30–79%)
Rimmed vacuoles	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing loss, high-frequency	Neužfiksuota
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Myofiber disarray	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SMPX susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test