Özellikler

SMPX ile ilişkili özellikler

small muscle protein X-linked

Human Phenotype Ontology, SMPX ile ilişkili 13 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Her zaman
Distal upper limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Proximal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Proximal upper limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Winged shoulder blade	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatty replacement of skeletal muscle	Çok sık (%80–99)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Rimmed vacuoles	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing loss, high-frequency	Kaydedilmedi
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Myofiber disarray	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMPX ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al