Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SMPX

small muscle protein X-linked

De Human Phenotype Ontology koppelt 13 kenmerken aan SMPX, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal lower limb muscle weakness	Altijd
Distal upper limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Winged shoulder blade	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatty replacement of skeletal muscle	Heel vaak (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Vaak (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Vaak (30–79%)
Rimmed vacuoles	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing loss, high-frequency	Niet vastgelegd
Sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Myofiber disarray	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SMPX gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen