Tunnused

Geeniga SMPX seotud tunnused

small muscle protein X-linked

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SMPX 13 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal lower limb muscle weakness	Alati
Distal upper limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Winged shoulder blade	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatty replacement of skeletal muscle	Väga sageli (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sageli (30–79%)
Rimmed vacuoles	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing loss, high-frequency	Pole registreeritud
Sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Myofiber disarray	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SMPX seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test