Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMPX

small muscle protein X-linked

Human Phenotype Ontology knytter 13 egenskaber til SMPX, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Distal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty replacement of skeletal muscle	Meget ofte (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing loss, high-frequency	Ikke registreret
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Myofiber disarray	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMPX og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test