Ominaisuudet

Geeniin SMPX yhdistetyt ominaisuudet

small muscle protein X-linked

Human Phenotype Ontology yhdistää SMPX-geeniin 13 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Aina
Distal upper limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Winged shoulder blade	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty replacement of skeletal muscle	Hyvin usein (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Rimmed vacuoles	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing loss, high-frequency	Ei kirjattu
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Myofiber disarray	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMPX-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test